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Carnitin-Mangel-Myopathie: Episodische belastungsabhängige Myalgien und Schwäche

F. Jerusalem, A. G. Engel, Ch. Sengupta, P. Imbach, J. Lämmli · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1980 · Heft 14 · S. 469-473

Dokument
1156740
CareLit-ID
Jahr
1980
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
F. Jerusalem, A. G. Engel, Ch. Sengupta, P. Imbach, J. Lämmli
Ausgabe
Heft 14 / 1980
Jahrgang 105
Seiten
469-473
Erschienen: 1980-04-04 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2008-1070689

Zusammenfassung

Zusammenfassung Carnitin ist ein Carrier für den Transport langkettiger Fettsäuren aus dem zytoplasmatischen in den mitochondrialen Raum. Bisher sind 18 Carnitin-Mangel-Myopathien bekannt. Sie verlaufen im allgemeinen unter dem Bild einer progredienten oder schubförmig progredienten Myopathie. Bei einem 46jährigen Patienten mit einer Carnitin-Mangel-Myopathie fanden sich dagegen episodisch auftretende belastungsinduzierte Myalgien und Paresen, die in Ruhe rasch reversibel sind. Nach dieser Beobachtung ist auch die Carnitin-Mangel-Myopathie in den differentialdiagnostischen Rahmen des McArdle-Syndroms (muskulärer…

Schlagworte

Carnitin Beobachtung DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift