Adrenoleukodystrophie und Adrenomyeloneuropathie - klinisches Spektrum, Pathobiochemie, Diagnose und Therapie

Zusammenfassung Die Adrenoleukodystrophie (ALD) ist durch eine Nebenniereninsuffizienz und eine progrediente Leukodystrophie charakterisiert, die meist schon in der Kindheit tödlich endet. Die Adrenomyeloneuropathie (AMN) stellt eine klinische Variante der ALD dar, die im späteren Jugendalter auftritt, vornehmlich das Rückenmark sowie periphere Nerven befällt und langsam progredient verläuft. Daneben gibt es intermediäre Erkrankungsfonnen, die als Adrenoleukomyeloneuropathie (ALMN) bezeichnet werden können. In seltenen Fällen können auch die heterozygoten Konduktorinnen der X-chromosomal vererbten ALD neurologis…