DNA-Diagnostik bei Friedreich'scher Ataxie

Zusammenfassung Bei der Friedreich'schen Ataxie (FRDA) handelt es sich um eine schwere progrediente, neurodegenerative Erkrankung, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem betrifft. Diese autosomal vererbte Ataxie tritt mit einer Häufigkeit von 1 bis 2 pro 100000 Geburten auf. Die Erkrankung manifestiert sich um die Pubertät und ist im allgemeinen durch eine spinale und zerebellare Ataxie, Dysarthrie, Verlust von Muskeleigenreflexen, Muskelschwäche und Störungen der Vibrations- und Lagewahrnehmung charakterisiert. Die Abgrenzung der Friedreich'schen Ataxie gegenüber anderen spinozerebellaren A…