Nachweis oder Ausschluß einer fetalen Trisomie 18 durch In-situ-Hybridisierung am histologischen Schnitt

Zusammenfassung Durch In-situ-Hybridisierung mit chromosomenspezifischcr Zentromer-DNA-Sonde an Paraffinschnitten von Plazenta und fetalem Gewebe lassen sich auch noch nach Jahren numerische Chromosomenanomalien nachweisen. Dies kann die Diagnostik von Spätaborten erleichtern, bei denen sich aufgrund des klinisch-pathologischen Bildes der Verdacht auf ein chromosomales Syndrom ergibt, eine Chromosomenanalyse aber nicht durchgeführt wurde. Anhand von einem Fall mit zytogenetisch gesichertem und drei Fällen mit fraglichem Edwards-Syndrom konnten wir durch In-situ-Hybridisierung mit einer Chromosom-18-spezifischen…