CareLit Fachartikel

Keimbahnmutationen im MEN1-Gen: Basis für prädiktives genetisches Screening und klinisches Management von MEN1-Familien

D. Bartsch, I. Kopp, A. Bergenfelz, H. Rieder, Y. Deiss, K. Münch, M. Rothmund, B. Simon · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1998 · Heft 51/52 · S. 1535-1540

Dokument
1157686
CareLit-ID
Jahr
1998
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
D. Bartsch, I. Kopp, A. Bergenfelz, H. Rieder, Y. Deiss, K. Münch, M. Rothmund, B. Simon
Ausgabe
Heft 51/52 / 1998
Jahrgang 123
Seiten
1535-1540
Erschienen: 1998-01-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2007-1024219

Zusammenfassung

Zusammenfassung GRUNDPROBLEMATIK UND FRAGESTELLUNG: Nachdem kürzlich Mutationen im MEN1-Gen als der kausale genetische Defekt der autosomal-dominant vererbten multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) aufgedeckt werden konnten, wurde das Spektrum von MEN1-Mutationen bei eigenen Patienten evaluiert, um die Basis für ein prädiktives Familienscreening zu schaffen. PATIENTEN UND METHODIK: Die konstitutionelle DNA von 21 MEN1-Patienten aus 14 nicht verwandten MEN1-Familien wurde auf MEN1-Keimbahnmutationen mittels Einzelstrang-Konformationsvarianten-Analyse (SSCP) und direkter DNA-Sequenzierung untersucht. Zudem wu…

Schlagworte

Beratung DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift