CareLit Fachartikel

Beobachtungen bei einem 3 Jahre alten Mädchen mit einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms (47,XX, + i(Xq))

R. A. Pfeiffer, G. Wündisch · Klinische Pädiatrie · 1991 · Heft 01 · S. 47-50

Dokument
1157734
CareLit-ID
Jahr
1991
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
R. A. Pfeiffer, G. Wündisch
Ausgabe
Heft 01 / 1991
Jahrgang 203
Seiten
47-50
Erschienen: 1991-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025399

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bericht über ein drei Jahre altes Mädchen, dessen diskrete Dysmorphien und ein geringer Entwicklungsrückstand sowie Dysplasien der Brustwirbelkörper als Folge einer Chromosomenanomalie (47,XX, + i(Xq)), nämlich einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms, bewertet werden. Der Befund ist schwer verständlich, wenn das gesamte zusätzliche Chromosom, wie es die späte Replikation nahelegt, völlig inaktiviert wäre. In der Literatur werden nur 2 vergleichbare Fälle mitgeteilt.

Schlagworte

Einem Jahre Mädchen Zusätzlichen Isochromosom Langen X-Chromosoms Beobachtungen Alten Zusammenfassung Bericht Altes Klinische Pädiatrie