CareLit Fachartikel

Fanconi-Bickel-Syndrom

H. -C. Koch, R. Mallmann · Klinische Pädiatrie · 1990 · Heft 06 · S. 422-426

Dokument
1157749
CareLit-ID
Jahr
1990
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
H. -C. Koch, R. Mallmann
Ausgabe
Heft 06 / 1990
Jahrgang 202
Seiten
422-426
Erschienen: 1990-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-1025559

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist durch eine tubuläre Dysfunktion, Glucose- und Galaktoseverwertungsstörung sowie Glykogenose charakterisiert. Bisher sind neunzehn Fälle publiziert worden. Im vorliegenden Casus wird erstmalig eine mit einem Ganzkörperzähler (Kalium-40-Isotopenmessung mit einem 4π-Szintillationszähler) ermittelte abnorme Körperzusammensetzung beschrieben. Es zeigt sich vor Einsetzen der Therapie eine deutliche Erhöhung der Körperzellmasse zu Lasten des Depotfetts, welches nicht nachweisbar ist. Nach Einsetzen der Behandlung vermindert sich trotz einer Gewichtszunahme die Zellmasse, d…

Schlagworte

Fanconi-Bickel-Syndrom Einem Einsetzen Erhöhung Zusammenfassung Tubuläre Dysfunktion Glucose Galaktoseverwertungsstörung Glykogenose Charakterisiert Bisher Klinische Pädiatrie