Oro-fazio-digitales Syndrom - eine neue Formvariante?

Zusammenfassung Das oro-fazio-digitale Syndrom (OFDS) ist ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom und zählt zu einer heterogenen Krankheitsgruppe, denen Mißbildungen mit komplexen Anomalien im Bereich des Gesichtes, der Zunge und Mundhöhle und der Extremitäten häufig gemeinsam sind. Insgesamt sind 7 Varianten des OFD-Syndroms beschrieben: 1) OFDS I; 2) OFDS II (Mohr-Syndrom); 3) OFDS III; 4) OFDS mit Anomalien der Tibia (OFDS IV); 5) OFDS V (Thurston-Syndrom); 6) OFDS VI (Väradi-Syndrom) und 7) OFDS VII (Whelan-Syndrom). Bei einer 40jährigen Patientin mit einem OFD-Syndrom werden das psychiatrische und neurol…