Norrie-Warburg-Syndrom
A. Skevas, I. Kastanioudakis, B. Daniilidis, G. Exarchakos · Pädiatrische Praxis · 1992 · Heft 10 · S. 534-536
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Es wird über einen 25jährigen Patienten mit einem typischen Norrie-Warburg-Syndrom berichtet. Seit dem ersten Lebensjahr besteht Erblindung und Innenohrschwerhörigkeit beiderseits. Die tonaudiometrische Untersuchung zeigte eine mittelgradige symmetrische reine Innenohrschwerhörigkeit, welche in den letzten zehn Jahren unverändert geblieben ist. Durch die rechtzeitige Erkennung der Schwerhörigkeit konnte der Patient infolge Hörgerät-Versorgung eine normale Schule besuchen und eine sehr gute Ausbildung erreichen. Erbträger, die klinisch gesund sind, können nur durch eine Gen-Analyse erkannt werden.