Die α-Thalassämie als seltene Differentialdiagnose des Hydrops fetalis et placentae

Zusammenfassung Die α-Thalassämie ist eine Synthesestörung der α-Ketten des Hämoglobins, die hauptsächlich in Ostasien auftritt. Die homozygote Form ist aufgrund des völligen Fehlens von α-Ketten fast immer letal. Beta- und Lambda-Ketten sind jedoch im Überschuß vorhanden. Abort, intrauteriner Fruchttod mit Hydrops oder perinataler Tod sind die Folgen der extremen Anämie (Hb-Bart-Syndrom) trotz moderner Intensivtherapie. Die pränatale Diagnosesicherung ist möglich anhand von: DNA-Analysen aus Material von Chorionzottenbiopsie oder Fibroblastenkultur bei bekanntem Wiederholungsrisiko. Hb-Elektrophorese aus fetale…