Angeborene Stoffwechselerkrankungen als Ursache akuter Krankheitsbilder in der Neugeborenenperiode

Zusammenfassung Angeborene Stoffwechselerkrankungen können in der Neugeborenenperiode nach dem Zeitpunkt der klinischen Erstmanifestation eingeteilt werden: Unmittelbar post partum sind Erkrankungen zu erkennen, die bereits in utero zu einer Störung der Organdifferenzierung oder zu Organspeicherphänomenen geführt haben. Störungen im Intermediärstoffwechsel manifestieren sich hingegen erst mit zunehmendem Nahrungsaufbau innerhalb der ersten Lebenstage. Die Diagnostik sollte nach einem stufenweisen Schema durchgeführt werden: Nach Definition der klinischen Risikogruppe stehen entsprechende Screeningverfahren und w…