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Rett Syndrom - Kasuistischer Beitrag

D. Glaser, H. Marx, I. H. Pawlowitzki · Klinische Pädiatrie · 1987 · Heft 04 · S. 307-308

Dokument
1158100
CareLit-ID
Jahr
1987
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
D. Glaser, H. Marx, I. H. Pawlowitzki
Ausgabe
Heft 04 / 1987
Jahrgang 199
Seiten
307-308
Erschienen: 1987-07-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1026809

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über ein 13jähriges Mädchen mit Rett-Syndrom (Autismus, Demenz, Ataxie und Verlust des sinnvollen Gebrauchs der Hände bei Mädchen). Das Rett-Syndrom ist unerwartet häufig (1:15 000 bei 1-14jährigen Mädchen). Die Diagnose kann nur durch klinische Verlaufsbeobachtung gestellt werden. Typische Fehldiagnosen sind: Autismus, epileptiforme Erkrankungen, Deprivation, Zerebralparese, degenerative Enzephalopathie, kindliche Psychose und Ataxieformen. Die Ätiologie ist unklar, wahrscheinlich liegt ein Gendefekt vor, möglicherweise eine dominante Neumutation am X-Chromosom. Diese erklärt viele…

Schlagworte

Autismus Ataxie Demenz Klinische Pädiatrie