Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen): Genetische, biochemische und klinisch-chemische Aspekte*

Zusammenfassung Lipidosen sind genetische Erkrankungen, bei denen es als Folge krankheitsspezifischer Defekte im enzymatischen Abbau von Lipiden zur Akkumulation des Lipidsubstrats im Nervensystem und/oder in peripheren Geweben kommt. Die klinisch-chemische Diagnostik der Lipidosen gründet sich auf den Nachweis des Enzymdefekts und/oder der Substratakkumulation in Körperflüssigkeiten (Harn, Blutserum), Leukozyten, kultivierten Fibroblasten, bzw. pränatal in Fruchtwasserzellen oder Fruchtwasser. Diese Untersuchungen ermöglichen: 1. die spezifische Diagnose oder den Ausschluß klinisch schwer differenzierbarer Erkr…