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Das 13q- Syndrom - Die partielle Monosomie für den distalen Abschnitt des langen Armes des Chromosom 13

J. Mücke, K. -R. Sandig, U. Trautmann · Klinische Pädiatrie · 1983 · Heft 05 · S. 361-364

Dokument
1158251
CareLit-ID
Jahr
1983
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
J. Mücke, K. -R. Sandig, U. Trautmann
Ausgabe
Heft 05 / 1983
Jahrgang 195
Seiten
361-364
Erschienen: 1983-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1034399

Zusammenfassung

Zusammenfassung Unter Spontanaborten wird die Deletion 13q- häufig beobachtet. Anhand einer de novo entstandenen Deletion bei einem weiblichen Neugeborenen mit dem Karyotyp 46,XX,del (13) (q33) werden Probleme des mapping klinischer Syndrome besprochen. Als entscheidender Chromosomenabschnitt für den Phänotyp des 13q- Syndroms wird die Bande 13q33 und/oder 13q34 angenommen. Bei klinischen Verdachtsfällen ist die Chromosomendarstellung daher mit geeigneten Färbemethoden (R-Bänderung) durchzuführen, um auch sehr kleine Defizienzen aufdecken zu können. Der Genort der Esterase D liegt offensichtlich proximal des ter…

Schlagworte

Chromosom Deletion Syndrom Partielle Monosomie Distalen Abschnitt Langen Armes Zusammenfassung Unter Spontanaborten Klinische Pädiatrie