Etude clinique et analyse de liaison au locus 3q28 de deux families suisses avec atrophie optique dominante de Kjer (OPA1)
A. Lefèvre, C. Hiroz, L. Zografos, D. F. Schorderet, F. L. Munier · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1998 · Heft 05 · S. 301-304
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Klinische und genetische Beschreibung von 2 Familien mit Dominanter Optikus Atrophie Kjier (Locus 3q28) Die kürzliche Lokalisation des Gens OPA1 auf Chromosom 3q28 hat uns ermutigt, zwei betroffene Familien zu studieren, um die verschiedenen intra- und inter-familiären Phänotypen zu beschreiben, eine eventuelle genetische Homogenität nachzuweisen sowie eventuell das Interval auf dem 3 Chromosom zu verkleinern METHODEN Ein ophthalmologischer Status mit Bestimmung von Visus, Augenfundus, Gesichtsfeld, Farbsehen, intraokularer Druck sowie eine Blutentnahme wurde durchgeführt. Die Mikrosatelliten wurden so gewählt,…
