CareLit Fachartikel

Ophthalmologisches Spektrum der Neurofibromatose Typ 2 im Kindesalter

Victor-Felix Mautner, Wasim Hazim, Kerstin Pohlmann, Roland Berger, Lan Kluwe, Wolfgang Haase · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1996 · Heft 01 · S. 58-62

Dokument
1158303
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Victor-Felix Mautner, Wasim Hazim, Kerstin Pohlmann, Roland Berger, Lan Kluwe, Wolfgang Haase
Ausgabe
Heft 01 / 1996
Jahrgang 208
Seiten
58-62
Erschienen: 1996-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1035169

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die zur Tumorformation im zentralen und peripheren Nervensystem führt. Bei Erwachsenen ist die Erkrankung mit typischen okulären Abnormalitäten wie der juvenilen Katarakt assoziiert. METHODE Zehn Kindern im Alter von 1 bis 14 Jahren mit Verdacht auf Neurofibromatose Typ 2 wurden ophthalmologisch untersucht. Die Diagnose einer NF2 wurde durch weitere klinische Untersuchungen und - bei einem Patienten -durch Segregationsanalyse bestätigt. BEFUNDE Neun dieser zehn Kinder wiesen ophthalmologische Auffälligkeiten…

Schlagworte

Neurofibromatose Typ 2 Mutationsanalyse Tumorsuppressorgenerkrankung juvenile subkapsuläre Katarakt Makulopathie Optikusmeningiom retinales Hamartom Akustikusneurinom Neurofibromatosis type 2 segregation analysis tumor suppressor gene juvenile subcapsular cataract maculopathy optic sheath meningioma retinal hamartoma vestibular schwannoma