CareLit Fachartikel

Zur Klinik der Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Stephan Spang, Rainer Lindemuth, Barbara Käsmann, Klaus W. Ruprecht · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1995 · Heft 04 · S. 273-276

Dokument
1158329
CareLit-ID
Jahr
1995
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Stephan Spang, Rainer Lindemuth, Barbara Käsmann, Klaus W. Ruprecht
Ausgabe
Heft 04 / 1995
Jahrgang 206
Seiten
273-276
Erschienen: 1995-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2008-1035439

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Die Ataxia teleangiectatica ist eine autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung des Kindesalters, die durch eine progressive zerebelläre Ataxie, kon-junktivale und kutane Teleangiektasien, immunologische Defekte mit erhöhter Infektanfälligkeit und Malignomdisposition charakterisiert ist. PATIENT Es wird über einen 20jährigen Patienten mit Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) berichtet, der die typischen Erkrankungsmerkmale dieses Erbleidens aufweist. Der augenärztliche Befund zeigte Teleangiektasien der horizontal verlaufenden Bindehautgefäße im Lidspaltenbereich und oku…

Schlagworte

Ataxia teleangiectatica Louis-Bar-Syndrom Konjunktivale Teleangiektasien Ataxia telangiectasia Louis-Bar syndrome conjunctival teleangiectasia Ataxia Ataxie Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde