Pränatale Erfassung von Erbleiden und Neuralrohrdefekten*

Zusammenfassung Zahlreiche Stoffwechselleiden können pränatal diagnostiziert werden. Die Zahl nimmt ständig zu, jedoch bleiben die häufigsten Erbkrankheiten bislang der Diagnose noch unzugänglich. Weiterführende Ansätze werden erwähnt. Zunehmende Bedeutung hat die Früherkennung von Neuralrohrdefekten mittels der Alpha-Fetoprotein-(AFP-)Bestimmung im Fruchtwasser erlangt. Wichtigste ergänzende Untersuchung ist neben dem Ultraschall der ACHE-(Acetylcholinesterase)Test im Gel. In vielen Ländern laufen Versuche, die Bestimmung der AFP-Konzentration im mütterlichen Serum als Vorsorgetest einzusetzen. Zwei große Felds…