Screening of patients with Turner Syndrome for "hidden" Y-mosaicism
Ingrid Vlasak, Engelbert Plöchl, Gabriela Kronberger, Eva Bergendi, Olaf Rittinger, Monika Hagemann, Klaus Schmitt, Peter Blümel, Josef Glatzl, György Fekete, Magda Kadrnka-Lovrencic, Martin Borkenstein, Gabriele Häusler, Herwig Frisch · Klinische Pädiatrie · 1999 · Heft 01 · S. 30-34
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Turner Syndrom (TS)-Patientinnen mit Y-chromosomalen Anteilen im Genom tragen ein deutlich erhöhtes Gonadoblastomrisiko. Der Nachweis von Y-Material muß mit einem Optimum an Sensitivität und Spezifität erfolgen, zumal ein positiver Y-Befund weitreichende klinische Konsequenzen hat (prophylaktische Gonadektomie). Wir haben das diagnostische Potential der derzeit bei TS üblichen zytogenetischen Routineuntersuchung einer kritischen Prüfung unterzogen. In der bisher umfassendsten Arbeit dieser Art wurden 208 TS-Patientinnen mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) auf acht verschiedene Y-chromosomale…
