Importance de l'examen ophtalmologique dans le diagnostic des patients atteints de maladie d'Anderson-Fabry et dans la détection des porteurs sains

Die Bedeutung der ophthalmologischen Untersuchung bei der Diagnose des Morbus Anderson-Fabry und der Feststellung gesunder Träger Ein Mann mit Anderson-Fabry-Krankheit sowie 27 Familienangehörige wurden untersucht. Diese Sphingolipidose bedingt durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase führt zu einer Anhäufung von Ceramid-Trihexosiden in verschiedenen Geweben und Organen. Unter den verschiedenen durchgeführten diagnostischen Untersuchungen erwies sich die augenärztliche als die einfachste und spezifischste. Bei den befallenen Männern stellt man Veränderungen der konjunktivalen und retinalen Gefäße sowie Ablageru…