Consultation Lausannoise du Rétinoblastome, 1986-1990: Délétions au locus de l'estérase D dans un collectif de 128 patients*
F. Munier, A. Balmer, C. von Moos, G. Pescia, C. Gailloud, G. van Melle, F. Thonney, A. C. Gaide, M. J. Allaz, H. P. Rutz, C. Bachmann · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1991 · Heft 05 · S. 419-424
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Lausanner Studie über das Retinoblastom, 1986-1990: Deletion in der Region der Erythrozyten-Esterase D bei einem Kollektiv von 128 Patienten Wir verglichen den Phänotyp der Erythrozyten-Esterase D (ESD) von 128 Retinoblastom-Patienten oder Genträger aus 99 Retinoblastom-Familien mit denjenigen von 158 Kontrollen-Personen, mit dem Ziel eine Deletion des Chromosoms 13 in der Region ql4 aufzuzeigen. Von den Patienten hatten 110 ein Retinoblastom, 5 ein Retinom und ein Patient eine Phtisis bulbi. 12 Personen waren asymptomatische Träger eines mutierten Retinoblastom-Allels. Bei 4 Patienten wurde eine erniedrigte ESD…
