Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms vom Typ des 11β-Hydroxylase-Mangels mit der gaschromatographisch-massenspektrometrischen Harnsteroidprofilanalyse

Zusammenfassung GRUNDPROBLEMATIK UND FRAGESTELLUNG: In 5-7 % aller Fälle von adrenogenitalem Syndrom besteht ein 11β-Hydroxylase-Mangel (11β-HM), dessen klinisches Bild von einem Hyperandrogenismus und - fakulativ - von einer arteriellen Hypertonie gekennzeichnet wird. Die Diagnostik dieses Enzymmangels beruht auf einer verläßlichen hormonellen Analytik in Blut und Harn. Da über die Harnsteroidausscheidungsmuster beim 11β-HM nur wenige und außerdem teilweise widersprüchliche Daten vorliegen, untersuchten wir diese Steroidmetaboliten mit einer hochspezifischen Methode. PATIENTEN UND METHODIK: Die Harnsteroidaussc…