SPINK1 Mutationen haben keinen Einfluss auf den Phänotyp oder Verlauf der hereditären Pankreatitis

Einleitung: Die Hereditäre Pankreatitis (HP) ist assoziiert mit Mutationen im kationischen Trypsinogen (PRSS1) Gen, jedoch variiert die phänotypische Penetranz zwischen 20 und 80%. Warum manche Mutationsträger niemals erkranken ist unbekannt. Wir haben bei HP Patienten und ihren Familienangehörigen untersucht ob gleichzeitige Mutationen im Serin Protease Inhibitor Kazal type 1 (SPINK1) Gen einen Einfluss haben auf den Krankheitsbeginn, die Penetranz, den klinischen Schweregrad oder das Auftreten eines Diabetes mellitus. Methodik: 100 Patienten und Angehörige von 40 nicht verwandten HP Familien wurden genetisch a…