Das Freeman-Sheldon-Syndrom

Zusammenfassung Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS), auch kraniokarpo-tarsale Dysplasie genannt, ist gekennzeichnet durch die Symptomentrias: Maskenartiger, steifer Gesichtsausdruck (Whistling-Face-Syndrom). Ulnare Fingerdeviation (Windmühlenflügelstellung der Finger II bis V) und Adduktionskontraktur des Daumens. Fußdeformitäten. Die Pathogenese dieser Fehlbildung ist unbekannt, die Vererbung autosomal dominant, nicht geschlechtsgebunden. Eine genetische Beratung der Merkmalsträger erscheint dringend erforderlich. Differentialdiagnostisch ist, neben der Arthrogryposis multiplex congenita, insbesondere die angebor…