Mucoviscidose: Späte Diagnose trotz typischer Klinik

Zusammenfassung Eine 18jährige Patientin, die seit ihrer Kindheit an rezidivierenden respiratorischen Infekten gelitten und in den letzten 2 Jahren 16 kg an Gewicht abgenommen hatte, wurde mit einer therapierefraktären, beatmungspflichtigen Bronchopneumonie stationär aufgenommen. Radiologisch waren Bronchiektasen nachweisbar, der Respirationstrakt war mit Pseudomonas, Klebsiella und Candida albicans besiedelt. Bisher hatte die zugrundeliegende Erkrankung nicht sicher diagnostiziert werden können. Ein Schweißtest im Alter von 15 Jahren war grenzwertig pathologisch gewesen. Trotz Ausnutzung aller zur Verfügung ste…