Untersuchungen zur molekularen Biologie des adrenogenitalen Syndroms: Neue Möglichkeiten des Hetero-Zygoten-Screening

Zusammenfassung Das adrenogenitale Syndrom ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen. Mit Hilfe der Techniken der Molekularbiologie kann jetzt diese Störung der adrenalen Biosynthese eindeutig klassifiziert werden. Diese Erkrankung ist in ihrer klassischen Form charakterisiert durch den Verlust der Genregion, die für die adrenale 21-Hydroxylase kodiert. Die Techniken der Genanalyse ermöglichen hetero- und homozygote Merkmalsträger eindeutig zu identifizieren, und bieten daher die Grundlage für ein rationales Therapiekonzept dieser Erkrankung.