Kongenitaler Protein-C-Mangel und thromboembolische Erkrankungen

Zusammenfassung Protein C ist neben seinem Co-Faktor Protein S und dem Antithrombin-III einer der wichtigsten Inhibitoren der plasmatischen Gerinnung. Bei sieben Mitgliedern einer Familie sowie bei drei weiteren, nicht verwandten Patienten wurde ein kongenitaler Protein-C-Mangel mit thromboembolischen Erkrankungen einschließlich einer Cumarinnekrose in zwei Fällen beobachtet. Der Mangel an Protein C prädisponiert zum Auftreten von Thromboembolien, jedoch kann der Ausprägungsgrad des zugrunde liegenden heterozygoten genetischen Defektes auch innerhalb einer Familie variieren. Dauerhafte orale Antikoagulation mit…