Adulte Form des Mangels an saurer Maltase unter dem Bild einer progressiven spinalen Muskelatrophie*

Zusammenfassung Bei einer Patientin hatte eine, soweit eruierbar, sporadische Manifestation einer langsam progredienten Muskelschwäche und -atrophie nach anamnestischen Angaben im Alter von etwa 22 Jahren symmetrisch im Beckengürtel-Oberschenkelbereich begonnen. Erst im Alter von 55 Jahren wurde eine genauere neurologische Diagnostik durchgeführt, wobei sich nach klinischen und elektromyographischen Daten eine spinale Muskelatrophie vom Typ Kugelberg-Welander herausstellte. Die zur myopathologischen Untermauerung durchgeführte Muskelbiopsie bestätigte das Vorhandensein einer hochgradigen fortgeschrittenen neurog…