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Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 10p; Beschreibung einer Patientin mit de novo Duplikation 10p11.2-15

B. Fechtrup, H. Kalhoff, L. Diekmann, B. Fritz · Klinische Pädiatrie · 2000 · Heft 01 · S. 35-40

Dokument
1160320
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
B. Fechtrup, H. Kalhoff, L. Diekmann, B. Fritz
Ausgabe
Heft 01 / 2000
Jahrgang 212
Seiten
35-40
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2000-9649

Zusammenfassung

Zusammenfassung. Die Trisomie 10p ist ein seltenes chromosomales Syndrom mit kraniofazialen Auffälligkeiten, Fehlbildungen der inneren Organe und des Bewegungsapparates und einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung. In den meisten Fällen entsteht die partielle Trisomie 10p auf dem Boden einer balancierten Translokation oder Inversion mit der Mutter als Trägerin der Strukturanomalie. Nur acht von 63 in der Literatur beschriebene Fälle weisen eine neu enstandene Trisomie 10p auf. In insgesamt 17 Fällen liegt eine reine Trisomie 10p ohne Imbalancen weiterer Chromosomen vor. Wir berichten über eine weibliche P…

Schlagworte

10p Duplikation FISH Gaumenspalte chromosomale Aberration 10p duplication oral cleft chromosomal abnormality Chromosomen Boden Klinische Pädiatrie