Sport bei metabolischen Myopathien

Zusammenfassung Die primären hereditären metabolischen Myopathien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die meist den Energiestoffwechsel des Muskels beeinträchtigen. Hierzu zählen Defekte von Glykogenstoffwechsel und Glykolyse, Defekte der mitochondrialen Fettsäure-β-Oxidation und Defekte der mitochondrialen Atmungskette. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen das Auftreten episodischer Rhabdomyolysen im Rahmen metabolischer Entgleisungen. Entsprechend den unterschiedlichen pathophysiologischen Abläufen müssen für die einzelnen Krankheitsgruppen auch ganz verschiedene Empfehlungen bezüglich Art und Ausmaß ei…