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Angeborene Hyposplenie mit multiplen Begleitfehlbildungen: Variante des Ivemark-Syndroms

R. Nanan, J. Wirbelauer, E. Werner, L. Schrod, C. P. Speer · Klinische Pädiatrie · 2002 · Heft 05 · S. 299-302

Dokument
1160888
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
R. Nanan, J. Wirbelauer, E. Werner, L. Schrod, C. P. Speer
Ausgabe
Heft 05 / 2002
Jahrgang 214
Seiten
299-302
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2002-33979

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über einen 18 Monate alten Knaben mit angeborener Milzhypoplasie sowie komplexem Herzfehler. Außerdem konnten zusätzliche Fehlbildungen, wie eine auffällige Fazies, eine Hypospadia glandis, eine Balkenagenesie und Irisanomalien beobachtet werden. Ein partieller oder kompletter Rechtsisomerismus konnte ausgeschlossen werden. Der Phänotyp unseres Patienten umfasst Hauptkrankheitsmerkmale sowie zahlreiche Begleitfehlbildungen des Ivemark-Syndroms in einem bisher nicht beschriebenen Phänotyp. Der Fall ist ein Indiz dafür, dass den unterschiedlichen Ausprägungsformen dieses Syndroms mögl…

Schlagworte

Hyposplenie Vitium cordis Balkenagenesie Hypospadie Hyposplenia Agenesis of the corpus callosum Hypospadia Klinische Pädiatrie