Klassifikation und Benennung von Myopathien

Zusammenfassung Muskelerkrankungen wurden in der Vergangenheit vornehmlich nach der klinischen Symptomatik, dem Erstbeschreiber, dem Erkrankungsalter, nach histologischen Besonderheiten oder nach einer Kombination mehrerer derartiger Kriterien benannt und in Krankheitsgruppen unterteilt. Durch die Fortschritte insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik und Biochemie konnte mittlerweile für zahlreiche hereditäre Myopathien die jeweiligen pathogenetischen Mutationen nachgewiesen werden. Hierdurch ist es zunehmend möglich, Muskelkrankheiten nach dem zugrunde liegenden Protein- bzw. Gendefekt zu benennen und z…