Das Marfan-Syndrom: Pathogenese, Phänotypien und Stellenwert bildgebender Verfahren
C. Dieckmann, Y. von Kodolitsch, M. Rybczynski, G. Adam · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2003 · Heft 11 · S. 1482-1489
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Störung der Fibrillin-1-Synthese mit polytoper Manifestation. 75 % der Betroffenen entwickeln ein Aneurysma der Aorta ascendens, 41 % erleiden eine Aortendissektion und 93 % versterben an den cardiovaskulären Manifestationen. Skelettveränderungen bestehen bei 2/3 der Patienten, 60 - 80 % erleiden eine Luxation der Augenlinse. Die Lebenserwartung beträgt unbehandelt 32 ± 16 Jahre. Mit optimaler Therapie können jedoch bis zu 60 Jahre erreicht werden. Voraussetzung hierfür ist eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung sowie ihrer lebensbedrohend…
