CareLit Fachartikel
HFE Genotype and Parameters of Iron Metabolism in German First-Time Blood Donors
D Raddatz, T Legler, R Lynen, N Addicks, G Ramadori · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2003 · Heft 11 · S. 1069-1076
Dokument
1161305
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal rezessiv vererbbare Störung des Eisenstoffwechsels, die mit Mutationen im Hämochromatosegen (HFE), einem HLA-Klasse-1-ähnlichen Gen einhergeht. Das Ausmaß der Penetranz der Erkrankung wird gegenwärtig kontrovers diskutiert. METHODEN: 500 Erstblutspender wurden im Hinblick auf das Vorliegen der HFE-C282Y- und H63D-Mutation mithilfe einer allelspezifischen Ligasekettenreaktion untersucht. Ferritin und die Transferrinsättigung (TS) von Spendern, bei denen sich mindestens eine Mutation nachweisen ließ, wurden mit den Eisenstoffwechselparametern eines a…
Schlagworte
Hemochromatosis
HFE
transferrin saturation
ferritin
Hämochromatose
Transferrinsättigung
Blood Donors
Chromosomen
Blood
Allelfrequenz
Zeitschrift für Gastroenterologie
