CareLit Fachartikel

Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) CLN3 Mutation (Chrom 16p11.2) with Different Phenotypes in a Sibling Pair and Low Intensity in vivo Autofluorescence

I Mantel, M A Brantley Jr, C Bellmann, A G Robson, G E Holder, A Taylor, G Anderson, A T Moore · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2004 · Heft 05 · S. 427-430

Dokument
1161568
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
I Mantel, M A Brantley Jr, C Bellmann, A G Robson, G E Holder, A Taylor, G Anderson, A T Moore
Ausgabe
Heft 05 / 2004
Jahrgang 221
Seiten
427-430
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2004-812819

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuscinosen (Batten-Syndrom) sind eine heterogene Gruppe autosomal rezessiv vererbter Erkrankungen, die durch progressive neurologische Ausfälle, mentale Retardierung, Epilepsie und Sehverlust in Folge einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie gekennzeichnet sind. Für den Ophthalmologen ist der juvenile Typ von besonderem Interesse, da der Sehverlust das früheste Symptom darstellt. ANAMNESE UND BEFUND: Fallbeschreibung zweier Geschwister mit fortgeschrittener retinaler Dystrophie bei juvenilem Batten-Syndrom. Das ältere Kind (10 Jahre) erlitt seit dem 4. Lebensjah…

Schlagworte

Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom CLN3-Protein Batten-Syndrom neuronale Ceroid-Lipofuscinose Retinitis pigmentosa Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Schießscheibenmakulopathie Autofluoreszenz Lipofuszin elektronegatives ERG Batten-Spielmeyer-Vogt disease CLN3 protein Batten disease neuronal ceroid lipofuscinoses rod-cone dystrophy bull’s eye maculopathy