Familiäre gastrointestinale Stromatumoren
S Cameron, G Ramadori · TumorDiagnostik & Therapie · 2004 · Heft 04 · S. 189-191
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Parallel zu sporadisch auftretenden gastrointestinalen Stromatumoren (GIST) werden vermehrt auch familiär gehäufte Formen dieser Tumoren beschrieben. Eine Prädisposition für die Ausbildung familiärer GIST bilden Keimbahnmutationen des c-kit-Gens. Ein zweites zur Ausbildung dieser Tumoren prädisponierendes Gen ist das PDGFRA-(platelet-derived-growth-factor- receptor-α-)Gen. Es liegt neben dem c-kit-Lokus auf Chromosom 4 q und gehört wie c-kit zur Familie der Tyrosin-Rezeptor-Kinasen Klasse III. Mutationen dieser Gene führen zur ligandenunabhängigen Aktivierung der Tyrosinkinase und haben damit onk…