Genetische Aspekte der XY-Gonadendysgenesie
P. Wieacker · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2004 · Heft 02 · S. 147-152
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die männliche Geschlechtsdifferenzierung ist das Ergebnis einer Kaskade von genetischen, hormonellen und zellulären Signalen. Gene der Gonadendifferenzierung können in Gene, die in der Entwicklung der bipotenten Gonaden involviert sind, und solche eingeteilt werden, die für die Testisdifferenzierung verantwortlich sind. Im Laufe der Evolution haben unterschiedliche Gene dieser Kaskade die Dominanz als testisdeterminierende Faktoren übernommen. Dementsprechend führen Mutationen aller dieser Gene zur XY-Gonadendysgenesie. Diagnostik, Differenzialdiagnostik und die Möglichkeiten genetischer Testung…