Die Rolle eines funktionellen Polymorphismus in der Signalsequenz des TGF β 1-Gens bei der Entwicklung der Alkohol-Induzierten Leberzirrhose
F Stickel, D Eurich, N Homann, J Scheer, J Distler, C Hellerbrand, HK Seitz, D Schuppan · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 02
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Nur etwa 15% aller schweren Trinker entwickeln eine Leberzirrhose und Zwillingsstudien lassen eine wichtige Rolle genetischer Faktoren vermuten. Mögliche Kandidatengene, die diese individuelle Empfindlichkeit gegenüber Alkohol bedingen, sind funktionell variable Polymorphismen der Gene, welche in der Fibrogenese eine wichtige Rolle spielen. Der stärkste profibrogene Stimulus ist das Zytokin Transformierender Wachstumsfaktor β1 (TGFβ1) dessen Gen polymorph vorliegt. Ein Basenaustausch an Position 915 der Signalsequenz (G→C) führt zu einer Aminosäuresubstitution an Kodon 25 (Arg→Pro) und zu einer verme…
