CareLit Fachartikel

Diagnose einer Mucolipidose II (i-cell disease) im Neugeborenenalter

P Weißgerber, H Berendonk, J Spranger, M Vochem · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2004 · Heft 06

Dokument
1162147
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
P Weißgerber, H Berendonk, J Spranger, M Vochem
Ausgabe
Heft 06 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-06-23 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2004-829239

Zusammenfassung

Einleitung: Mucolipidose II ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die meist bis zum 6. Lebensmonat manifest wird, progredient verläuft und in der Regel im Alter von 5–8 Jahren letal endet. Selten wird diese schwerwiegende Diagnose bereits im Neugeborenenalter gestellt. Fallbericht: Zur Aufnahme kam ein reifes, eutrophes, männliches Neugeborenes türkischer Eltern mit pulmonaler Adaptationsstörung. Das Kind war auffällig durch ein generalisiertes feinfleckiges Exanthem, eine Hepatosplenomegalie, eine Thrombozytopenie, die Varisierung beider Unterschenkel, Cutis laxa mit verstärkter Hautfaltenbi…

Schlagworte

Infektion Differentialdiagnose Cutis Laxa Calcaneus Beratung Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie