Mutationsanalyse des Phospholipidtransporters ABCB4 und der Gallensäurenexportpumpe ABCB11 bei Patientinnen mit intrahepatischer Schwangerschaftscholestase

Hintergrund: Die intrahepatische Schwangerschaftscholestase (ICP) ist eine reversible cholestatische Lebererkrankung der Spätschwangerschaft mit multifaktorieller Genese. Neben hormonellen Faktoren und exogenen Einflüssen wurde bei einzelnen Patientinnen mit erhöhter γ-Glutamyltransferase (γ-GT) eine genetische Prädisposition durch Mutationen im ABCB4-Gen, welches für den Phospholipidtransporter der Leber kodiert, nachgewiesen. Methodik: Bei 27 Patientinnen mit ICP wurden klinische und laborchemische Parameter erhoben und auf mögliche Korrelationen untersucht. Die Diagnose wurde nach Ausschluss anderer Lebererkr…