Genetische Reklassifikation durch erweiterte Mikrosatellitenanalyse von mikrosatellitenstabilen, MSH2 und MLH1 mutationsnegativen HNPCC-Patienten und Vergleich klinischer Merkmale…
U Schiemann, Y Müller-Koch, J Glas, M Gross, J Daum, P Lohse, M Muders, T Mussack, R Kopp, E Holinski-Feder · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Ursache für ein hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) sind Mutationen in den DNA-Mismatch-Reparaturgenen (meist MLH1 und MSH2). Folge sind Längendifferenzen in einfachen, repetitiven DNA- Sequenzen, den sog. Mikrosatelliten, die man in 90% der Fälle nachweisen kann. Patienten und Methoden: Untersucht wurden 40 selektionierte HNPCC-Patienten (erfüllte Amsterdam-oder Bethesda-Kriterien), die für das internationale Referenzpanel von fünf Markern mikrosatellitenstabil (MSS-oder MSI-low-Tumoren) waren und keine MLH1-oder MSH2-Mutation aufwiesen. Ein erweitertes Markerpanel (BAT40, D10…
