CFTR-Mutationen in Patienten mit idiopathischer chronischer Pankreatitis

Einleitung Die Mukoviszidose ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, wird durch Mutationen des CFTR-Gens verursacht und betrifft mit einem Erkrankungsrisiko von 1: 2500 vorwiegend die weiße Bevölkerung. Auch in Patienten mit idiopathischer chronischer Pankreatitis (ICP) konnte an Hand von DNA-Screening panels ein gehäuftes Auftreten von CFTR Mutationen nachgewiesen werden. Patienten und Methoden Wir haben durch Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz (27 Exons) des CFTR Gens die Häufigkeit von CFTR Mutationen in 66 Patienten mit sporadischer chronischer Pankreatitis untersucht.…