Sakkaden unterscheiden sich bei erworbener Myasthenia gravis und bei kongenitaler Myasthenie mit heterozygoter RAPSN Mutation

Während Sakkadenverlangsamungen bei Myasthenien früh auftreten, werden sie bis jetzt nicht zur Abgrenzung kongenitaler von erworbener Myasthenieformen benutzt. Die genaue Analyse von Sakkadengeschwindigkeit könnte jedoch zur Differenzierung erworbener von kongenitalen Formen benutzt werden. Wir überprüften diese Hypothese bei einer Patientin mit kongenitaler, okulär betonter Myasthenie, die auf zwei compound heterozygoten Mutationen im RAPSN-Gen (N88K und 1177 del AA) zurückzuführen war. Die Sakkaden wurden mit drei Patienten mit erworbener seropositiver, okulär betonter Myasthenia gravis verglichen. Augenbewegu…