Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung mit disseminierter Encephalomyelopathie – Kreuzreaktion einer Immunreaktion gegen defektes Myelin?

Bei der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) kommt es aufgrund von Mutationen in Genen verschiedener Myelinproteine zu einem defekthaften Aufbau des peripheren Myelins und auch zu axonaler Degeneration. Eventuell durch die Myelininstabilität und daraus folgende chronische Resorptionsvorgänge kann offenbar unabhängig davon, welches Gen die Mutation trägt, eine Immunreaktion gegen peripheres Myelin getriggert werden. Diese kann sich klinisch als sekundäre entzündliche Neuropathie mit schubförmigen Verschlechterung der Nervenfunktion präsentieren. Wir berichten von vier Fällen mit einer hereditären Neuropathie mit…