CareLit Fachartikel

Molekulargenetische Analyse des BIGH3-Gens bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ II (Avellino): Erlauben Hot Spots e…

C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, M Wolter-Roessler, F Tost, E Weidle, U Froster, G. I W Duncker · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2005 · Heft 12 · S. 1017-1023

Dokument
1162732
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, M Wolter-Roessler, F Tost, E Weidle, U Froster, G. I W Duncker
Ausgabe
Heft 12 / 2005
Jahrgang 222
Seiten
1017-1023
Erschienen: 2005-12-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2005-858589

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Mutationen im BIGH3-Gen sind bei einzelnen Familien unterschiedlicher geographischer Herkunft als Ursache einer gittrigen Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer, CDL1) oder einer bröckligen Hornhautdystrophie Typ II (Avellino, CDA) beschrieben worden. Als Hot Spots erwiesen sich Missense-Mutationen im Exon 4 mit dadurch bedingtem Austausch der Aminosäure Arg124Cys (CDL1) oder Arg124His (CDA) im Genprodukt, dem Keratoepithelin. Wir berichten über die histopathologische und die direkte und indirekte molekulargenetische Diagnostik bei 3 deutschen Familien und Patienten mit CDL1 und…

Schlagworte

BIGH3-Gen gittrige Hornhautdystrophie Biber-Haab-Dimmer Hornhautdystrophie Avellino hot-spot-Mutation indirekter Mutationsnachweis BIGH3 gene corneal dystrophy lattice type I corneal dystrophy Avellino type hot-spot mutation indirect mutation confirmation Diagnostik Codon Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde