CareLit Fachartikel

Relevanz ophthalmologischer Diagnostik für die Betreuung von Patienten mit juveniler neuronaler Ceroid-Lipofuszinose

K Rüther, A Gal, A Kohlschütter · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2006 · Heft 06 · S. 542-544

Dokument
1162764
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
K Rüther, A Gal, A Kohlschütter
Ausgabe
Heft 06 / 2006
Jahrgang 223
Seiten
542-544
Erschienen: 2006-06-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2005-859019

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sind Speichererkrankungen, die zu schweren körperlichem und geistigen Abbau mit Erblindung und Tod führen. Therapeutische Möglichkeiten gibt es nicht. Eine relativ häufige Vertreterin dieser Erkrankungsgruppe ist die juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Spielmeyer-Vogt-Krankheit). MATERIAL UND METHODEN: Ein 6-jähriger Junge wird mit der Überweisungsdiagnose Retinitis pigmentosa insbesondere aufgrund der Anamnese einer raschen Sehverschlechterung der augenärztlichen Diagnostik zugeführt. ERGEBNISSE: Ophthalmologisch zeigte sich eine erhebliche Visus…

Schlagworte

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Spielmeyer-Vogt-Krankheit JNCL Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Schießscheibenmakulopathie Elektroretinogramm Neuronal ceroid lipofuscinosis Batten’s disease cone-rod dystrophy bull’s eye maculopathy electroretinogram Ceroid Diagnostik Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde