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Erbliche Stoffwechselkrankheiten - Der lange Weg vom Genotyp zum Phänotyp

J. Zschocke · Der Klinikarzt · 2005 · Heft 03 · S. 55-60

Dokument
1162966
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Der Klinikarzt
Autor:innen
J. Zschocke
Ausgabe
Heft 03 / 2005
Jahrgang 34
Seiten
55-60
Erschienen: 2005-01-01 00:00:00
ISSN
0341-2350
DOI
10.1055/s-2005-865189

Zusammenfassung

Zusammenfassung Erbliche Stoffwechselkrankheiten sind zwar traditionell eine Domäne der Pädiatrie, häufiger finden sie sich aber auch in der Erwachsenenmedizin. Zum einen liegt dies am deutlich gestiegenen Wissen rund um diese Erkrankungen und den besseren diagnostischen Methoden, andererseits haben viele in der Kindheit diagnostizierte und früh behandelte Patienten inzwischen das Erwachsenenalter erreicht. Der vorliegende Artikel erläutert das komplexe Zusammenspiel von genetischen und nichtgenetischen Faktoren an typischen Beispielen. Dabei wird deutlich, dass schon bei den scheinbar „einfachen” monogen erblic…

Schlagworte

inherited metabolic diseases genotype phenotype monogenic multifactorial Diagnostik Ärzte Pädiatrie Der Klinikarzt