CareLit Fachartikel

Fehlen von alpha-Synuklein-Gendosis-Änderungen in 190 Patienten mit familiärer Parkinson-Krankheit

S Gispert, C Trenkwalder, L Mota-Vieira, V Kostic, G Auburger · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 03

Dokument
1163006
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
S Gispert, C Trenkwalder, L Mota-Vieira, V Kostic, G Auburger
Ausgabe
Heft 03 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-03-30 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-866629

Zusammenfassung

Vor kurzem wurde eine Triplikation am alpha-Synuklein-Lokus assoziiert mit autosomal dominanter Parkinson-Krankheit in einer großen Familie gefunden. Daher suchten wir festzustellen, ob eine Triplikation oder eine andere Dosisänderung des alpha-Synuklein-Gens in Patienten mit familärem Parkinson aus einem großen multinationalen Kollektiv nachzuweisen ist. Wir analysierten die alpha-Synuklein-Gendosis in 190 nicht verwandten Patienten aus Deutschland, Portugal und Jugoslawien mit „real-time“-PCR. Keine der Proben zeigten eine Triplikation, Duplikation oder Deletion von alpha-Synuklein. Änderungen der alpha-Synukl…

Schlagworte

Deutschland Aktuelle Neurologie