Die Bedeutung von mutiertem Synphilin-1 bei der Parkinson-Krankheit
R Krüger · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Erste Hinweise für eine Rolle des Synphilin-1 Proteins in der Pathogenese der Parkinson-Krankheit resultieren aus seiner Identifikation als alpha-Synuklein-interagierendes Protein (SNCAIP). Da es ebenfalls Substrat der Ubiquitin-E3-Ligase Parkin ist, stellt es eine funktionelle Verbindung zwischen zwei etablierten Genen im Rahmen der Neurodegeneration bei der Parkinson-Krankheit dar. Darüberhinaus ist Synphilin-1 Bestandteil charakteristischer Lewy-Körper in Gehirnen von Parkinson-Patienten. Genetische Evidenz für eine Rolle von Synphilin-1 bei der Parkinson-Krankheit erbrachte die Identifikation der R621C Mutat…