Erbliche motorische und sensorische Neuropathie - Typ LOM (HMSN-L) - Elektrophysiologische Charakteristika
L. G. Christova, A. S. Alexandrov, K. Krampfl, J. Bufler, A. R. Kossev, B. A. Ishpekova · Klinische Neurophysiologie · 2005 · Heft 02 · S. 68-74
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Untersuchungen zu den elektrophysiologischen Charakteristika bei einer größeren Familie mit erblicher motorischer und sensorischer Neuropathie - Typ LOM (HMSN-L) mit 27 betroffenen Mitgliedern wurden durchgeführt. Typischerweise tritt bei dieser Erkrankung klinisch eine Gehbehinderung infolge einer fortschreitenden Schwäche der unteren Extremitäten während der frühen Kindheit auf. Später entwickelt sich auch eine Schwäche im Bereich der oberen Extremitäten. Bei annähernd 30 % der Patienten entwickeln sich im Verlauf der zweiten oder dritten Lebensdekade Zeichen einer bulbären Beteiligung sowie ei…
